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contacter l'auteur envoyer à un ami « janvier 2019 dim lun mar mer jeu ven sam 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 catégories bienvenue dans l'hopital infirme moteur cérébrale la dislexie la leucémie la leucodystrophie la mucoviscidose la myophatie la rectocolite hémorragique la spondylarthrite ankylosante la trisomie 21 l'adrénoleucodystrophie l'allergie alimentaire l'amyotrophie spinale l'anémie l'autisme le diabète le myélome multiple le spina bifida l'épilepsie les cancers maladie d'addison maladie d'alzheimer maladie d'arnold chiari maladie de basedow maladie de charcot maladie de crohn maladie de cushing maladie de parkinson maladie de scheuermann maladie d'ebstein maladie des os de verre maladie hémolytique et urémique maladie hodgkin paraplégie et tétraplégie syndrome abcd syndrome d'aagenaes 09 mai 2010 pourquoi ce blog si je fais ce blog c'est parceque moi mème je suis handicapé mais ca je vous en parlerai après et je trouve que bien souvent les gens ne connaissent pas grand chose au handicap à moins qu'ils aient une personne dans le mème cas donc par ce blog je vient informer les gens sur les différents handicapes et maladies qui existent ce qui peut permettre aux personnes d'en savoir plus sur tout ca ou avoir des informations par rapport à leur cas si toi qui vient sur ce blog tu veux que je parle d'une maladie en particulier ou handicap et bien fait moi signe je précise que je ne suis pas médecin donc je ne donne pas d'avis je ne fais que renseigner sur ce que j'ai pu me documenter posté par totomenard à 12:19 - bienvenue dans l'hopital - commentaires [3] - permalien [ # ] 10 mai 2010 le spina bifida le spina bifida est une malformation localisée de la moelle épinière, de ses enveloppes et des vertèbres qui l'entourent. il désigne habituellement les formes où se produit, à travers la malformation osseuse, une hernie (myéloméningocèle) contenant du tissu nerveux (moelle et/ou racines) entraînant dès la naissance une paraplégie d'importance et de niveau variable. l'atteinte sphinctérienne et la présence d'autres malformations (hydrocéphalie fréquente) du système nerveux central s'ajoutent le plus souvent au tableau moteur. posté par totomenard à 08:36 - le spina bifida - commentaires [0] - permalien [ # ] 14 mai 2010 la myophatie désigne l'ensemble des maladies héréditaires des muscles. les causes exactes ne sont toujours pas connues. la myopathie peut atteindre n'importe quel muscle. elle en détruit progressivement ses cellules. lorsqu'une fibre est totalement détruite, elle est remplacée par un tissu inerte ce qui explique : la diminution de la force du muscle (déficit musculaire). elles est discrète au début car les fibres saines sont largement prépondérantes, ce qui leur permet de compenser les fibres atteintes. cela dit, la force musculaire se dégrade progressivement, un peu plus tous les jours. et sa fonte (l'amyotrophie). elle est plus tardive. lorsqu'elle perceptible, cela signifie que les fibres sont atteintes en nombre suffisamment grand pour compromettre la fonction du muscle. c'est un signe d'alerte. posté par totomenard à 12:20 - la myophatie - commentaires [0] - permalien [ # ] la mucoviscidose c'est une maladie génétique, toujours transmise conjointement, mais sans le savoir,par le père et la mère. elle concerne aussi bien les garçons que les filles. elle est présente dès la conception. en revanche, elle peut se manifester plus ou moins tardivement après la naissance. c'est une maladie chronique dont l' évolution varie d'une personne à l'autre. c'est une maladie grave mais non contagieuse. en france, il naît environ 300 enfants atteints de mucoviscidose par an, c'est la maladie génétique la plus fréquente. les statistiques permettent d'affirmer qu'en france, un individu sur 25 est porteur du gène de la maladie. on peut estimer à plus de 2 millions le nombre de personnes porteuses du gène. la fréquence de la maladie est variable selon les régions. elle prédomine dans l'ouest. (1 naissance sur 3 000 en france, 1 naissance sur 1700 dans l'ouest de la bretagne). est-ce une maladie contagieuse ? la mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse. contrairement à une opinion répandue, ce n'est pas parce qu'un enfant tousse, crache et porte des microbes dans ses poumons qu'il propage nécessairement sa maladie ou crée une infection dans son entourage. peut-on la dépister ? certains départements ont adopté la pratique du dépistage néo-natal. il est réalisé au 5ème jour de la vie. dans la suite des prélèvements obligatoires pour le dépistage de la phénylcétonurie et de l'hypothyroïdie, un prélèvement supplémentaire est effectué pour le dépistage de la mucoviscidose. il s'agit d'une petite goutte de sang prélevée au talon de l'enfant et dans laquelle, une enzyme particulière appelée trypsine immuno -réactive (t.i.r) sera dosée. ici encore, des valeurs seuils sont adoptées. ce test doit être confirmé ensuite par le test de la sueur, car il se peut que des valeurs élevées de la t.i.r puissent être révélatrices de pathologie autres que la mucoviscidose. le test de la sueur pratiqué dans un laboratoire spécialisé, ce test parfaitement indolore est conduit à trois reprises au minimum afin de confirmer les valeurs obtenues. il s'agit de doser dans la sueur, le chlore et le sodium qu'elle contient. les teneurs élevées confirment la suspicion de la mucoviscidose. il convient cependant de souligner que les taux plus ou moins importants de chlore ou de sodium ne signent pas la gravité de la maladie. comment se manifeste la mucoviscidose ? c'est une maladie générale qui affecte la qualité du mucus. ce produit organique, fabriqué par des glandes, se situe notamment dans les bronches, le tube digestif ... son épaississement anormal empêche son écoulement et provoque l' ensemble des troubles de la mucoviscidose . ainsi les bronches s'obstruent et s'infectent provoquant la toux et l'expectoration. ce sont les caractéristiques principales de la maladie. au niveau du tube digestif, foie et pancréas sont également touchés, les enzymes pancréatiques sont bloquées et ne peuvent accomplir la digestion des graisses. les conséquences immédiates sont des douleurs abdominales, de la diarrhée ou de la constipation et des difficultés de prise de poids. extrêmement préoccupante tout au long de son déroulement, la maladie ne cesse d'évoluer plus ou moins rapidement, connaissant des pauses, suivies d'épisodes particulièrement aigus. pour bien la traiter, rien ne doit être laissé à l'improvisation, rien ne peut être négligé, même si tout parait aller bien. trop souvent encore, on rencontre des détériorations de l'état pulmonaire d'enfants victimes de la mise en oeuvre tardive du traitement lors d'un encombrement bronchique, d'une angine, d'une grippe... une surveillance appropriée, sous la responsabilité du médecin traitant en coordination avec le centre spécialisé le plus proche, est indispensable. où en est la recherche ? menée sur tous les fronts, elle est conduite dans de nombreux laboratoires sur toute la planète. le formidable espoir né de la localisation du gène en 1985, de son identification et de son clonage en 1989 et enfin de la découverte de très nombreuses mutations (près de 550) autorise aujourd'hui à parler en termes beaucoup plus optimistes. les grands champs d'investigations ouverts depuis ces dates ont permis de développer déjà des axes de recherche très concrets. - la connaissance de la protéine produite grâce au gène ouvre la perspective d'une approche pharma cologique (recherche de médicaments) . - la thérapie génique, qui consiste à apporter un gène normal dans les cellules atteintes, constitue dès maintenant une piste sérieuse. posté par totomenard à 12:28 - la mucoviscidose - commentaires [0] - permalien [ # ] le myélome multiple est une forme rare de cancer qui apparaît dans les plasmocytes (un type de globules blancs). les plasmocytes sont fabriqués dans la moelle osseuse. leur rôle est de
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